Los Medicamentos Huérfanos son tratamientos innovadores, muchos de ellos de origen biotecnológico, destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras o poco frecuentes, que por regla general afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, y que carecen de un tratamiento alternativo.
Hay descritas en el mundo entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las que solo un 5% dispone de algún tipo de tratamiento, por lo que la investigación y la innovación representan una necesidad urgente.
¿Pero, quién va arriesgar tiempo y dinero a invertir en investigación para comercializar unos pocos envases?
Esta es la gran pregunta que, sin embargo, está teniendo una respuesta muy positiva de empresas farmacéuticas especializadas, y recibe el apoyo de nuestra legislación y la europea.
El Parlamento y el Consejo de la UE probaron en el año 2000 un Reglamento que estableció que “los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes”, incorporando incentivos para mejorar el conocimiento y promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos en el campo de las Enfermedades Raras.
Aunque el interés comercial de los medicamentos huérfanos puede ser nulo para la empresa; la investigación que conlleva puede hacer aparecer interesantes aplicaciones en enfermedades que afectan a un gran número de personas, por ello voy a dar una cifra sorprendente: el 25% de los ensayos clínicos de todos los medicamentos que se realizan en España son sobre medicamentos candidatos a tratar enfermedades raras.
Y para tratar de cuantificar un poco el uso de estos medicamentos, con los datos que proporciona la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), sabemos que 2023 cerró con 199 medicamentos con designación huérfana en Europa, de los que 123 cuentan con código nacional para dispensarse en nuestras farmacias (84%) y 78 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (53%), aunque su número ha aumentado bastante en el pasado año: un 24%.
Actualmente en España, todavía quedan 45 medicamentos sin financiar, aunque su número va disminuyendo. La causa es que están en estudio por la Agencia Española del Medicamento, o porque las empresas no han solicitado todavía su financiación.
Como conclusión quisiera destacar que, muy en contra de lo que podríamos pensar sobre la investigación de los tratamientos para enfermedades raras, debido a su escaso o nulo retorno económico, se da la paradoja de que es muy importante la investigación clínica que se realiza, y el avance en los tratamientos para muchas de estas enfermedades.
El reto es enorme, si tenemos en cuenta que solo hay unos 300 tratamientos, mientras estas enfermedades se cuentan por miles, sin embargo, al parecer, todavía quedan héroes en la Industria Farmacéutica, que invierten en el tratamiento de enfermedades raras, olvidando en muchos casos, el interés económico.
